Российские медики помогают врачам Казахстана выявлять редкие болезни у детей

Российский стартап Rosmed (международный бренд One Health) при кураторстве Научного центра педиатрии и детской хирургии (г. Алматы) запустили на территории Республики Казахстан электронную базу данных селективного скрининга детей с гипофосфатазией (ГФФ) и болезнью Вольмана. Диагностику проводит лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова».

Гипофосфатазия (ГФФ) — прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное мутацией в определенном гене (распространенность — 1 случай на 100 тысяч человек). Патология характеризуется нарушением минерализации костей, аномалиями скелета и системными осложнениями, что приводит к инвалидизации и летальному исходу. 

Болезнь Вольмана (ДЛКЛ, дефицит лизосомной кислой липазы) — это младенческая форма патологии, при которой нарушается метаболизм триглицеридов и эфиров холестерина. Заболевание возникает вследствие мутаций в гене LIPA. Симптомы появляются с первых дней жизни новорожденного: это диарея и рвота, увеличение печени, прогрессирующая полиорганная недостаточность.
Раннее выявление этих патологий помогает назначить лечение и спасти детям жизнь, рассказали разработчики, пишут «Известия». По их словам, в первые четыре месяца работы программы в Казахстане в базу было включено 203 ребенка, у 24 из которых выявлены лабораторные отклонения от норм — были проведены дополнительные генетические исследования, позволившие установить диагноз и назначить инновационную терапию, что до этого момента было крайне затруднительно ввиду отсутствия лабораторных мощностей и зарегистрированной на территории Республики Казахстан терапии.

«Диагностический поиск в рамках проекта продолжается ежедневно, и число выявленных пациентов с ГФФ и ДЛКЛ будет увеличиваться», — рассказал генеральный директор группы компаний One Health Денис Вурдов.

Как отметили ученые, в будущем проект будет направлен на выявление других редких болезней у детей.