Метод лечения редкой наследственной «болезни бабочки» создают в России

Научный коллектив Центра высокоточного редактирования и генетических технологий РНИМУ имени Н. И. Пирогова разрабатывает методику борьбы с редкой врожденной генетической болезнью — буллезным эпидермолизом (БЭ), которая пока считается неизлечимой.

Специалисты медицинского университета предложили использовать для терапии технологию редактирования генома, которая позволяет изменять фрагменты ДНК в клетках живого организма, уточняют «Известия».

При БЭ, или, как его называют, «болезни бабочки», развивается повышенная хрупкость кожи и слизистых оболочек пациента, причина которых — в мутациях генов, кодирующих различные белки.

«Буллезный эпидермолиз — это даже не болезнь, а целая группа заболеваний. Возникает мутация, которая разрушает последовательность гена, и нарушаются функции белков, регулирующих работу кожного покрова. У каждого пациента своя мутация. Наша задача заключалась в разработке подхода, ориентированного на конкретного больного, но при этом универсального», — рассказала ведущий научный сотрудник, руководитель отдела генодерматозов Центра высокоточного редактирования и генетических технологий РНИМУ имени Н. И. Пирогова Надежда Гурская.

Идея ученых заключается в том, чтобы с помощью рекомбинантного (с отредактированной ДНК — ред.) белка «отключать» в клетках мутации, ставшие причиной болезни.

Они очень индивидуальны, однако разрабатывать отдельное средство для лечения каждого конкретного пациента слишком долго и дорого. Наследственные нарушения в ДНК, ставшие причиной болезни, могут быть двух типов — доминантные и рецессивные. Ученые разрабатывают подход для первого типа, который позволит помочь значительной части пациентов.